Рождение первого генетически моделированного ребенка произошло в Великобритании. Об этом сообщили специалисты больницы лондонского Университетского колледжа, где проведен этот блестящий эксперимент. 27-летняя женщина, имя которой по соображениям ее безопасности не называется, подарила жизнь девочке. У новорожденной отсутствует мутационный ген, который впоследствии может привести к развитию рака груди. По словам наблюдающего за роженицей врача Пола Серхала, и мать, и малышка «чувствуют себя очень хорошо». «Новорожденная ограждена от опасности заболевания раком в зрелом возрасте», — отметил эксперт. Беспрецедентный эксперимент был проведен по просьбе супружеской пары, которая захотела избавить своего ребенка от гена, который был источником заболевания в нескольких поколениях. Носитель гена — муж семейства. В его роду женщины в трех поколениях заболевали раком, когда преодолевали 20-летний возраст.

МОСКВА, 31 янв - РИА Новости. Превращение расшифровки генетического кода в простую и доступную процедуру и, как следствие, почти всеобщая осведомленность о персональных генетических особенностях приведет к перевороту в системе здравоохранения, сказала журналу "В мире науки" Линда Авей (Linda Avey), один из директоров интернет-компании 23andMe, предоставляющей услуги по "дистанционной" генетике.
Интервью с ней появится в февральском номере журнала, который выйдет из печати в понедельник, 1 февраля.
Проект 23andMe, созданный в США, представляет собой принципиально новую - "генетическую" - социальную сеть, в которую, в частности, инвестировал около 4 миллионов долларов интернет-гигант Google. Любой желающий может отправить в компанию образцы слюны, а затем получить данные о своих генетических особенностях, в частности, о склонностях к болезням. Этой информацией он по своему желанию сможет делиться с другими участниками социальной сети, врачами и родственниками.
"Что касается влияния персональной геномики на систему здравоохранения, то мы верим, что это просто фантастически улучшит всю индустрию, так как и врачи, и сами пациенты будут повсеместно использовать генетическую информацию для разработки правильного превентивного подхода к образу жизни, более точного диагностирования и лечения болезней на основе персонализированной медицины, где все компоненты лекарств, их дозировки, а также сам курс лечения будут подбираться индивидуально, на основе вашей генетической карты", - сказала Авей.
Она отметила, что хотя в геноме человека все еще много "белых пятен", уже сегодня компания может сказать клиентам, несут ли они в своих генах мутации, связанные с такими опасными болезни, как муковисцидоз или серповидно-клеточная анемия, предупредить их о риске рака простаты, венозного тромбоэмболизма или возрастной дегенерации сетчатки.
"Если пользователи нашего сервиса обнаружат, что их предрасположенность к определенному заболеванию выше среднего, то они могут принять определенные меры, чтобы предотвратить его появление или по крайней мере отсрочить начало", - пояснила Авей.
Она добавила, что исследователи генома продолжают делать открытия, и база данных о роли тех или иных генетических особенностях постоянно обновляется "вне зависимости от того, касается ли данная информация определенных болезней или других наследуемых признаков, таких, как лактозная интолерантность, алкогольная реакция покраснения лица и тела, или восприятие вкуса горечи".
В статье отмечается, что распространение персональной генетической информации вызывает у многих опасения в связи с возможным появлением биомедицинского терроризма или дискриминации. Так в мае 2008 года президент США Джордж Буш подписал закон, запрещающий любую дискриминацию на основании генетической информации, а также передачу ее третьим лицам, работодателям и страховым компаниям.
Авей заверяет, что генетическая информация, размещенная в интернете на сайте компании находится под надежной защитой. "Тем не менее мы даем возможность нашим пользователям обмениваться генетической информацией друг с другом, если они сами решают это делать, и они охотно делятся данными, особенно с членами своих семей", - добавила она.
Однако в настоящее время жители России не могут получить данные о своих генах.
"Мы не можем предложить свои услуги в России из-за российского законодательства, запрещающего гражданам отсылать какой-либо биологический материал для проведения генетического анализа за пределами страны без специального разрешения министерства здравоохранения России. Конечно, у нас есть заинтересованность в том, чтобы наладить здесь наш сервис; и мы это сделаем, как только российские законы это позволят", - сказала Авей.

Британские ученые начинают проект по созданию "синтетической" крови из стволовых клеток - ее можно будет производить в неограниченных количествах, без привлечения доноров. Как надеются специалисты, первое переливание можно будет осуществить уже через три года, пишет газета The Independent.

Практикующий искусственное оплодотворение доктор Панайотис Завос заявил, что клонировал 14 человеческих эмбрионов и поместил 11 из них в четырех женщин, пишет в среду The Independent.
Процесс зафиксирован кинодокументалистами. Женщины, сообщает издание, находятся в курсе дела.
Эта процедура является противозаконной во многих странах, но Завос, гражданин США, занимается опытами в одной из стран Ближнего Востока. «Газета.Ru»

Ученым из Кембриджского университета (Великобритания) удалось обнаружить ген, ответственный за половину разновидностей рака молочной железы.
Ген NRG1 (neuregulin-1), располагающийся на восьмой хромосоме, помогает подавлять рост злокачественных опухолей. Каждый человек рождается с неповрежденной копией гена NRG1. Но если его целостность нарушается, для развития рака создаются благоприятные условия.
Как известно, многие раковые клетки не имеют части восьмой хромосомы. Проанализировав образцы опухолей молочной железы, исследователи выяснили, что часть ключевого гена в этих клетках отсутствует.
Возможно, повреждения NRG1 также играют роль в развитии злокачественных опухолей в кишечнике, предстательной железе, яичниках и мочевом пузыре.
Руководитель исследования Пол Эдвардс считает, что его команда, обнаружив ген, подавляющий рост опухолей, сделала самое значимое открытие за последние двадцать лет.
Научный мир получил всю необходимую информацию о механизме, который вызывает рак груди. Если удастся подтвердить, что NRG1 влияет на возникновение иных видов рака, или обнаружить другие гены, ответственные за это, медики сумеют понять генетическую природу болезни и, следовательно, разработать новые стратегии для совершенствования методик диагностики и лечения.

Ученые открывают новую эру в науке о законах наследственности и изменчивости организмов и прогрессивной медицине. Строение ДНК 179 жителей трех континентов было полностью расшифровано в ходе первого этапа самого масштабного проекта в истории.
За четыре года, отведенные научной акции "1000 геномов", специалисты должны описать и обнаружить несколько тысяч вариантов кодировки наследственного материала. В результате будет составлен специальный каталог, обратившись к которому любой человек сможет найти свой геном с совпадением от 95% до 99%. Так как в больших популяциях отклонения одного организма от "общего кода" не превышают 1% - 2%.
Ученые уже нашли более 8 млн ранее неизвестных нуклеотидных последовательностей, многие из которых кодируют специфические заболевания, передающиеся по наследству. А к 2012 г. генетики получат максимум информации, для того чтобы начать работу над "идеальным геномом". В перспективе такому организму уготовано если не бессмертие, то, как минимум, жизнь, свободная от хронических заболеваний.
Проект стартовал в 2008 г., ученые должны расшифровать геномы 2,5 тысяч участников из пяти крупнейших популяционных сообществ. К настоящему моменту ученые отчитались о завершении полной расшифровки геномов 179 человек и неполной - 697. В проекте задействованы специалисты из США, Великобритании, Дании, Германии, Финляндии, Китая, Южной Кореи, Франции и Швейцарии.
Стоимость четырехлетней программы превышает $120 миллионов. На эти деньги ученые готовы составить библиотеку, в которой будут записаны 4900 млрд букв генетического кода - примерно 300 тыс. томов "Войны и мира". Геном одного человека описывается 3 млрд букв, они определяют около 25 тыс. генов.
По данным "РИА Новости", которое ссылается на американских журналистов, на сегодняшний день больше всего геномов расшифровано в Канаде и США. К концу 2011 г. здесь будет прочитано более 9 тыс. геномов. Европа выглядит скромнее: к концу октября здесь будет прочитано чуть более 1 тыс. геномов, к концу 2011 года - 5,95 тысячи. Сильно отстают и ученые из Азии и Австралии. Данные о России в исследовании журнала Nature не приводятся. Однако отметим, что в декабре 2009 г. в Курчатовском институте был расшифрован геном "русского мужчины".

Эволюция орангутана удивила учёных медлительностью. ДНК орангутанов изменялась очень медленно. Эту, а также ряд других странностей обнаружили генетики, расшифровавшие геномы шести суматранских и пяти борнейских человекообразных обезьян. Учёные взяли генетический материал сразу от двух видов намеренно: острова разделили их в пространстве как минимум 21 тысячу лет назад. Правда, прежние исследования установили, что с тех пор, как виды разошлись на отдельные ветви, прошло никак не меньше миллиона лет. Поскольку на этот раз в руках учёных были не отдельные куски ДНК и ограниченное количество маркеров, а полные геномы, анализ получился более точным. Он показал, что истина лежит посередине – разделение произошло 400 тысяч лет назад. Однако куда более интересные результаты дало сравнение геномов орангутанов не между собой, а с ДНК человека и шимпанзе. Международная команда учёных установила, что орангутаны теряли и получали новые гены в два раза реже своих собратьев (Alu-повторы передвигались по геному орангутана гораздо меньше). И это при том что выделение орангутанов в отдельный род произошло примерно 12-16 миллионов лет назад, то есть времени на эволюцию у этих животных было предостаточно. Новые данные преподнесли ещё одно открытие. Ранее считалось, что развитие интеллекта у человека и шимпанзе было обусловлено обширным реструктурированием их геномов. Но если учесть, что орангутаны тоже весьма сообразительные существа, то получается, дело не только в «скоростном» изменении ДНК. Группа генетиков, возглавляемая специалистами университета Орхуса (Aarhus Universitet), параллельно провела другое сравнение трёх геномов. В статье, вышедшей в журнале Genome Research, учёные рассказывают, что в ДНК человека присутствует много областей, больше похожих на отрезки геномов орангутанов, нежели шимпанзе. Выходит, перед тем как на эволюционном древе разошлись шимпанзе и человек, у обоих в геноме присутствовали куски ДНК общего предка, но за шесть миллионов лет, что прошли с тех пор, человек сохранил, а шимпанзе растеряли это «наследство».

Генетики построили фамильное древо винограда. Учёные США и Италии провели масштабное исследование 583 сортов культурного и дикого винограда. Оказалось, что виноделы за шесть тысячелетий исчерпали далеко не все возможности растения. Исследователи использовали технологию ДНК-микрочипов, чтобы сопоставить около тысячи генетических проб. Они искали и сравнивали однонуклеотидные полиморфизмы (SNP), являющиеся маркерами таких свойств винограда, как урожайность, степень кислотности, содержание сахара и устойчивость к заболеваниям. По полученным данным учёные построили таблицу, которая рассказала о генетическом родстве различных сортов винограда, включая «знаменитостей» вроде мерло, рислинга и пино нуар. Проанализировав полученное фамильное древо, биологи установили, что разнообразие сортов не так уж и велико и даже дальние (по месту выращивания) сорта являются близкими родственниками. Всё дело в том, что виноградари, получившие хороший столовый виноград или качественное вино, начинают выращивать растение и его «братьев» веками, предполагают исследователи. Из-за этого вид Vitis vinifera в сравнение с другими культурами практически не развивался, а почти полное отсутствие скрещивания сделало его неспособным противостоять множеству вредителей и болезней. Получается, что ещё не выведенных сортов винограда – полным-полно. И среди них наверняка найдутся более выгодные для выращивания. Кроме того, наука позволит сэкономить массу времени и денег. Ведь теперь, для того чтобы познакомиться со свойствами нового сорта, достаточно вырастить всего один лист растения (генетические маркеры помогут). Раньше на выявление успешности новичка уходило три-четыре года.

Статья авторов исследования опубликована в открытом доступе в журнале PNAS.

Генетики высчитали дату возврата лягушачьих зубов. Древесная сумчатая лягушка Гюнтера – существо исключительное, так как в отличие от всех своих сородичей имеет зубы не только на верхней, но и на нижней челюсти. Эта аномалия, разобранная в новом исследовании, послужила великолепным примером фокусов эволюции с обращением изменений вспять. Джон Винс (John Wiens) и его коллеги из университета Стони Брук заинтересовались, когда предки сумчатой лягушки обрели нижние зубы. Вычислить это было важно, поскольку лягушки в целом потеряли этот элемент давным-давно. А по текущим представлениям природа не слишком охотно отыгрывает изменение черт назад. Авторы работы при помощи новых статистических методов объединили данные о развитии лягушек, полученные при анализе окаменелых останков и ДНК множества современных амфибий. По словам Винса, оказалось, что лягушки потеряли зубы на нижней челюсти более 230 миллионов лет назад, но они вновь появились у G. guentheri в течение последних 20 миллионов лет. (Детали расчётов раскрывает статья в журнале Evolution.) «Сложные анатомические черты, которые эволюционно были потеряны, могут повторно развиваться, даже после того как отсутствовали сотни миллионов лет», — приводит BBC слова Джона. Выходит, при необходимости эволюция может изобрести для вида какое угодно вооружение (вспомним поразительные зубы "крококота" и "левиафана"), в том числе — сотворить заново. Анализ южноамериканской лягушки — подкоп под закон необратимости Долло (Dollo’s law), гласящий, что структура или орган, утраченные в ходе эволюции, уже не вернутся в данной линии животных (то есть статистически это крайне маловероятно). Впрочем, возврат зубов — не столько подкоп, сколько лазейка, указывающая способ обхода правила. Ведь на верхней челюсти зубы у лягушек никуда не исчезали, а значит, у этих земноводных в принципе имеются гены, необходимые для выращивания зубов. Всё, что нужно было лягушке Гюнтера, — как-то распространить действие нужных фрагментов ДНК на нижнюю челюсть. По мнению Винса, этот механизм возврата морфологических черт может использоваться и в других случаях, например при восстановлении утраченных пальцев у какой-либо эволюционной линии ящериц.

Учёные обнаружили самые древние биологические часы. Необычные биологические часы, отсчитывающие 24-часовые интервалы, выявили в эритроцитах и клетках водорослей британские учёные. Получается, что суточные ритмы присутствуют даже там, где нет ДНК и активных генов. Первую часть исследования, результаты которого опубликованы в статье в Nature, провели биологи из Кембриджа (University of Cambridge). Они выделили красные клетки крови, сохранили их в темноте и при температуре человеческого тела. В течение нескольких дней учёные измеряли уровень биохимических маркеров – белков пероксиредоксинов. Оказалось, что их производство проходит 24-часовой цикл. Отметим, что у эритроцитов, в отличие от большинства клеток организма, нет ядра и как следствие ДНК. То есть прежние представления исследователей о биологических часах организмов были не совсем верными. Ранее считалось, что циркадные ритмы регулируются генами, то есть существуют там, где есть активная ДНК. Между тем, упомянутые выше белки присутствуют практически во всех известных науке организмах. Биологи решили продолжить работу. Подключив к исследованию учёных из университета Эдинбурга (University of Edinburgh) и Океанологической обсерватории Баньюльса (Observatoire Océanologique) они проверили «поведение» пероксиредоксинов в организме морских водорослей. Открытие удивило многих: оказалось, что и у них присутствует схожий пероксиродоксиновый 24-часовой цикл. Причём часики «тикали» даже в темноте (в отсутствие света геном водорослей инактивируется). Получается, что биологические часы функционируют в самых разных организмах на протяжении миллиардов лет.

Клетки кожи напрямую конвертировали в клетки сердца. Новый метод перепрограммирования разработали американские учёные. Процесс получения клеток сердечной мышцы занимает всего 11-12 дней, что позволяет быстро вырастить ткань для трансплантации. Технология в целом очень напоминает ту, что используется для создания индуцированных плюрипотентных клеток (iPS cells), но обходится без них. Учёные исследовательского института Скриппса (Scripps Research Institute) и университета Калифорнии в Сан-Диего (UCSD) не стали возвращать фибробласты в эмбриональное состояние, а затем выращивать из них клетки сердца (на это могли уйти недели). Они решили переключить функции напрямую. В этом им помогли четыре транскрипционных фактора: Oct4, Sox2, Klf4 и c-Myc. В результате нужные клетки были получены в течение 5-6 дней. Ранее генетикам удавалось переделать кожу в нервную ткань, а клетки сердечной мышцы получали лишь из эмбриональных стволовых клеток. Пока технология опробована только на мышах, генетически не столь уж близких человеку. Но, если прямое перепрограммирование, получит развитие, то медики смогут выращивать искусственное сердце из кожи пациента. Биологи также получат материал для изучения генетических основ пороков развития Подробности новой работы — в статье, вышедшей в журнале Nature Cell Biology и в пресс-релизе института Скриппса. Кстати, исследования показали, что иногда сердечная мышца обновляет сама себя, и что в природе существуют способ ремонта сердца без стволовых клеток.

...Проанализировав ДНК нескольких штаммов бактерии Neisseria gonorrhoeae, вызывающей гонорею, учёные из США нашли внутри её генетического кода небольшую часть генома человека... Учёные изучили последовательности нуклеотидов 14 колоний бактерии. Когда же полученную информацию стали прогонять через компьютерную программу выяснилось, что в геномах трёх штаммов присутствует «человеческая» последовательность L1. Любопытно, что в геноме человека L1 может передвигаться по ДНК, в то время как в бактерии этот фрагмент кода статичен. Кроме того, он не производит никакие функциональные белки, то есть, вероятно, совершенно не нужен N. gonorrhoeae. Кусок кода человека N. gonorrhoeae заполучила около 200 тысяч лет назад, до расхождения с общим с бактерией N. menigitidis предком (последовательность генома которой тоже была изучена).

Специалисты в области биохимии из Нидерландов синтезировали, возможно, самую прочную искусственную человеческую кожу из ныне существующих аналогов. По словам ученых, их новое изобретение не прошибают даже пули. Интересно, что уникальная кожа была синтезирована учеными из…молока, сообщает Daily Mail.
Но не простого молока, а взятого из генетически модифицированных коз. От обычного молока его отличает повышенное содержание белка, который является одним из главных компонентов шелка паука. Из нового «шелкового молока» нидерландским ученым удалось сплести материал, который оказался в десять раз прочнее стали. Исследователи надеются, что при вживлении инновационной пуленепробиваемой кожи человеку, она сможет защитить его от многих опасностей, таких как аварии, природные катастрофы и нападения бандитов.
По замыслу ученых, «шелковое молоко» в будущем заменит содержащийся в человеческой крови кератин. Ученые уже провели испытания по пересадке человеку кусочков пуленепробиваемой кожи. Первый этап эксперимента занял пять недель, в течение которых организм испытуемого привыкал к инородному элементу, имплантированному в здоровый участок кожи. Слой новой кожи постепенно разрастался, покрывая собой все большую поверхность тела.
Проект по созданию бронированной кожи получил название «2,6г/329 м/с». Это, соответственно, вес и скорость полета пуль 22 калибра, которыми обычно заряжают винтовки. По словам ученых, невероятно прочные свойства шелка паука открыл для себя еще Чингисхан, снаряжая солдат своей армии доспехами, сделанными из этого материала. Современные шелковые доспехи биологического происхождения, по замыслу исследователей, защитят человека не только и не столько от стрел, сколько от пуль. Ученые мечтают, что в будущем молекулы «шелкового молока» можно будет добавить в геном человека. И тогда существование фантастических «Людей Икс», которых сейчас можно увидеть только в кино, станет реальностью.